Форум Татарского исторического архива

ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ТАТАР ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ Y-ХРОМОСОМЫ И ALU-ИНСЕРЦИЙ

samtat

  • *****
  • 861
ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ТАТАР ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ Y-ХРОМОСОМЫ И ALU-ИНСЕРЦИЙ

Ахатова Ф.С., Литвинов С.С., Хуснутдинова Э.К.
Башкирский Государственный Университет, Уфа, farida125@mail.ru; Институт биологии и генетики Уфимский Научный Центр РАН, Уфа

Введение. За последние годы исследования эволюции и разнообразия генома человека в популяциях получили бурное развитие. Но все же вопрос о демографической истории отдельных этнических групп, таких как, татары, остается открытым. На сегодняшний день общепризнанно, что для комплексного изучения популяций необходимы удобные молекулярно-генетические маркерные системы. Такими системами являются аутосомные Alu-инсерции, митохондриальная ДНК, Y-хромосома. Ряд свойств Alu-повторов делают их очень удобными генетическими маркерами: высокая стабильность Alu-повторов, низкий уровень инсерций de novo, отсутствие механизма удаления из специфического локуса, методическая простота генотипирования. Причины, по которым Y-хромосома успешно bспользуется в исследованиях эволюции человека, определяются ее уникальными отличиями от других хромосом человека. Y-хромосома определяет пол, специфична для мужчин и представляет собой гаплоидный геном, передающийся от отца к сыновьям. Мутации, возникшие в Y-хромосоме, сохраняются и передаются единым блоком от поколения к поколению. В данной работе использовались две системы: полиморфизм Alu-инсерций и Y-хромосома.

Целью данной работы является сравнение данных по полиморфизму Alu-инсерций и Y-хромосомы в казанской популяции татар и популяциях народностей Волго-Уральского региона (ВУР). Материалы и методы исследования. Материал для популяционно-генетического анализа – образцы ДНК 96 неродственных индивидов - представителей татарской национальности. Данные по этнической принадлежности выяснялись путем опроса, забор крови проводился на добровольной основе.

ДНК выделяли из периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование 13 Alu-инсерционных локусов (PV92, B65, TPA25, ACE, APOA1, A25, Ya5NBC123, Ya5NBC27, Ya5NBC182, Ya5NBC148, Ya5NBC51, Ya5NBC102, Ya5NBC480, Ya5NBC485) проводили с помощью метода ПЦР-амплификации ДНК. Анализ полиморфизма 15 локусов Y-хромосомы (M9, M89, YAP (M1), M35, M130, 12f2, M172, M231, M207, Tat(M46), M20, M175, 92R7, SRY1532, M269) включал ПЦР-амплификацию с последующим рестрикционным анализом. Статистическая обработка проводилась с использованием программ Genepop и popSTR.
Результаты работы. Alu-инсерции в популяции татар встречаются с частотой от 0,301 до 0,938. Для данной популяции показано частоты некоторых инсерций, характерные в большей степени для Волго-Уральского региона. По данным изученных 13 Alu-инсерций на формирование татарского этноса непосредственно влияли как европейские, так и азиатские популяции. 13 локусов оказались полиморфны в исследованной популяции казанских татар. Среднее значение ожидаемой гетерозиготности по 13 Alu-повторам составляет 0,3377.

Изучаемая популяция татар объединилась в общий кластер с популяциями Волго-Уральского региона (статистическая обработка данных методом главного компонента), что объясняется близкими показателями распределения частот изученных 13 Alu-инсерций в популяции татар и в популяциях ВУР. Разнообразие Y-хромосомы в изучаемой популяции представ-лено 8 гаплогруппами (R1a, N1с, N(xN1с), O, E1b1, J2, C, F*), среди которых с наиболее высокой частотой встречаются гаплогруппы кластера N, F* и R, и на которые суммарно приходится 68,6% генетического разнообразия. При филогенетическом анализе в одном кластере располагаются исследуемые татары и чуваши, поскольку и те и другие обнаруживают значительное сходство распределения частот гаплогрупп Y-хромосомы. Более того, частота гаплогруппы N1с (специфичная для финно-угорских народов) в этих популяциях даже превышает показатели отдельных популяций финно-угров. Учитывая две маркерные системы, можно предположить, что популяция татар занимает особое место в ВУР. В силу своего географического расположения и особенностей исторического развития, популяция татар несет маркеры характерные и для Азии и для Европы. стр.188
http://www.symbiose.info/countries/russia/downloads/Symbiose-Voronej-2011/publication-sr2011_volume1.pdf
« Последнее редактирование: 24 Февраля 2015, 13:31:11 от Папа Карло »

samtat

  • *****
  • 861
ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ТАТАР ПО ЛОКУСАМ Y-ХРОМОСОМЫ И ALU-ИНСЕРЦИЙ
МАГИСТЕРСКАЯ ДИССЕРТАЦИЯ
(Ф.С. Ахатова)
В качестве материала для популяционно-генетического анализа образцы ДНК, полученные от 250 (120 – казанских татар, 130 – татар-мишар) неродственных индивидов - представителей татарской национальности. Среди них 155 мужчин, 95 женщин. Забор крови проводился на территории Лаишевского и Аксубаевского районов, и города Казани Республики Татарстан с 2009 году по 2012 года. Были взяты образцы венозной крови в объеме 5 мл. Данные по этнической принадлежности обследованных индивидов выясняли путем опроса, включая указание на национальную принадлежность предков до третьего поколения. Забор крови проводили исключительно на добровольной основе с информированного согласия. Данные для сравнений популяций были любезно предоставлены лабораторией молекулярной генетики человека Института Биохимии и Генетики Уфимского Научного Центра Российской Академии Наук.



http://kpfu.ru/portal/docs/F1673289468/Ahatova.F.S..MAG.2014.pdf

samtat

  • *****
  • 861
Долгожданная мной работа наконец-то появилась. Лишний раз убеждаюсь, что казанским генетикам есть ещё над чем работать. Уступают они и уфимцам и сибирякам. :(

Долгожданная мной работа наконец-то появилась. Лишний раз убеждаюсь, что казанским генетикам есть ещё над чем работать. Уступают они и уфимцам и сибирякам. :(

Магистерская степень - это сейчас чему соответствует?

А чем концептуально отличаются работы уфимцев? Там тоже куча соавторов с докторскими и кандидатскими степенями по 5-10 лет чего-то там изучают и выдают результат со снипами уровня, когда еще мамонты весело резвились на лужайках. На моей памяти с хоть как-то стоящими снипами в своей работе вышла только Трофимова в 2015 году. И хоть я и отстаиваю мнение, что из любой работы можно вынести, что-то полезное, но в реальности и результаты Трофимовой к делу не пришьешь. Что это за группа "Туймазинские татары"? Да и "татары Татарстана"? Реальной информативности очень мало.

А тут соискатель на степень магистра. Грешит тем, что не проверены снипы даже уровня N1c2 (N1b), G, I. Ну нормально не сообщены исходные данные, сколько-таки мужчин протестировано в Аксубаевском (именно он меня интересовал) и Лаишевской р-нах, а так же в Казани. Не сообщили сколько в каждом р-не взяли мишар и казанлы. Ну и по мелочи... чуваш в финно-угры записали.

Концептуальной разницы не вижу. Ни в плане информативности об исходных данных тестируемых, ни в плане проверки снипов. Только тут магистерская и один человек, а там рота докторов с кандидатами наук, которые после 20 лет статей с публикацией неких F, наконец-то на уровень ниже спустились (появились I, G, N1c2).

Про сибирских не знаю. Каков там уровень детализации снипов и информативности откуда протестированные?

samtat

  • *****
  • 861
 Главное конечно же отстутствие чуть более менее глубоких снипов таких гаплогрупп   как N1c,R1a,J2 и т.д. Или что такое F*, по тексту выясняется это I. Какое I1 или I2 ? А чуть глуже ? Уфимцы и сибиряки, на мой взгляд, в  плане информативности несколько опережают своих казанских колег. См. работы по Кавказу уфимцев,например Юнысбаев,Литвинова, Кутуева. Сибирские генетики - работы Харькова. И это работы 2006-12 годов.

Работа Ахатовой даже не тянет на уровень работы Лобова по башкирам 2009 года. ИМХО.
« Последнее редактирование: 29 Марта 2015, 16:24:05 от samtat »

samtat

  • *****
  • 861
Ну нормально не сообщены исходные данные, сколько-таки мужчин протестировано в Аксубаевском (именно он меня интересовал) и Лаишевской р-нах, а так же в Казани. Не сообщили сколько в каждом р-не взяли мишар и казанлы. 

Да жаль, что не указали размеры выборок  по районам для данных по у-хромосоме.

samtat

  • *****
  • 861
Можно сравнить табличные данные с работой Трофимовой. Время защиты примерно одинаковое:





 

Про Трофимову я сказал. Все остальное на том же уровне. У той же Трофимовой (и кучи соавторов) в работах 2013 года много снипов уровня Z2125? Да даже в этой работе по некоторым гаплогруппам?

Это магистерская, суть дипломная. У Трофимовой кандидатская.

Я не в восторге от Казанских. Но и уфимские не далеко ушли. Хотя такое ощущение, что там в разы больше вкладываются. А на выходе что?

Не знаю, но для меня, что F, что если просто I напишут - одинаково. Данные в вакууме. Для прояснения этногенеза они уже ничего не говорят. Мне не нравятся ни уровень снипирования, ни методика сбора материала.

samtat

  • *****
  • 861
Я к тому,что какой смысл аппелировать устаревшими данными делая устарешие выводы в своих работах, если  отечественные коллеги ушли на несколько шагов вперёд, не говоря уже об зарубежных генетиках.

Работы казанцев отвечают уровню 2009 года.
« Последнее редактирование: 29 Марта 2015, 17:38:46 от samtat »

samtat

  • *****
  • 861
  У той же Трофимовой (и кучи соавторов) в работах 2013 года много снипов уровня Z2125? 

Эта была всего лишь обзорная статья в каком-то вестнике.   У той же Ахатовой в соавторстве Литвинов и Хуснутдинова. См. первый пост.
« Последнее редактирование: 29 Марта 2015, 17:42:03 от samtat »

samtat

  • *****
  • 861
Это магистерская, суть дипломная. У Трофимовой кандидатская.
Это ничего не меняет. Новые данные поступают рано или поздно ко всем одинаково и к магистрам и к кандидатам.
И игнорировать их не есть плюс.

Я к тому,что какой смысл аппелировать устаревшими данными делая устарешие выводы в своих работах, если  отечественные коллеги на несколько шагов, не говоря уже об зарубежных генетиках.

Работы казанцев отвечают уровню 2009 года.

Да ничему никто из них не соответствует.

А с выводами что там не так?

Это магистерская, суть дипломная. У Трофимовой кандидатская.
Это ничего не меняет. Новые данные поступают рано или поздно ко всем одинаково и к магистрам и к кандидатам.
И игнорировать их не есть плюс.

Какие новые данные?

Осуществляется сбор генетического материала. Потом он припарируется в лаборатории. И если нет возможности (оборудование или допуск к нему) или желания, или еще чего, то нужный снип не проверишь.

samtat

  • *****
  • 861
Да ничему никто из них не соответствует. А с выводами что там не так?
Я имел в виду в общем, не только работу Ахатовой. Когда выводы строются грубо говоря по данным макрогрупп, а не субкладов. А это уже анахронизм для науки.

Да ничему никто из них не соответствует. А с выводами что там не так?
Я имел в виду в общем, не только работу Ахатовой. Когда выводы строются грубо говоря по данным макрогрупп, а не субкладов. А это уже анахронизм для науки.

Об этом пишут только в РЖЖЖ. Да и то там больше про филогению и о новых снипах. Уже все понимают, что об этногенезе без должной статистики полногеномного анализа писать не о чем. Татар сделавших Биг не так много. Некоторых финно-угорских соседей, такое ощущение, в принципе протестировавшихся, не многим больше, чем татар сделавших Биг. Как в такой ситуации сравнивать близки ли татары по игреку финно-уграм или нет?