ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ТАТАР ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ Y-ХРОМОСОМЫ И ALU-ИНСЕРЦИЙАхатова Ф.С., Литвинов С.С., Хуснутдинова Э.К.
Башкирский Государственный Университет, Уфа, farida125@mail.ru; Институт биологии и генетики Уфимский Научный Центр РАН, Уфа
Введение. За последние годы исследования эволюции и разнообразия генома человека в популяциях получили бурное развитие. Но все же вопрос о демографической истории отдельных этнических групп, таких как, татары, остается открытым. На сегодняшний день общепризнанно, что для комплексного изучения популяций необходимы удобные молекулярно-генетические маркерные системы. Такими системами являются аутосомные Alu-инсерции, митохондриальная ДНК, Y-хромосома. Ряд свойств Alu-повторов делают их очень удобными генетическими маркерами: высокая стабильность Alu-повторов, низкий уровень инсерций de novo, отсутствие механизма удаления из специфического локуса, методическая простота генотипирования. Причины, по которым Y-хромосома успешно bспользуется в исследованиях эволюции человека, определяются ее уникальными отличиями от других хромосом человека. Y-хромосома определяет пол, специфична для мужчин и представляет собой гаплоидный геном, передающийся от отца к сыновьям. Мутации, возникшие в Y-хромосоме, сохраняются и передаются единым блоком от поколения к поколению. В данной работе использовались две системы: полиморфизм Alu-инсерций и Y-хромосома.
Целью данной работы является сравнение данных по полиморфизму Alu-инсерций и Y-хромосомы в казанской популяции татар и популяциях народностей Волго-Уральского региона (ВУР). Материалы и методы исследования. Материал для популяционно-генетического анализа – образцы ДНК 96 неродственных индивидов - представителей татарской национальности. Данные по этнической принадлежности выяснялись путем опроса, забор крови проводился на добровольной основе.
ДНК выделяли из периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование 13 Alu-инсерционных локусов (PV92, B65, TPA25, ACE, APOA1, A25, Ya5NBC123, Ya5NBC27, Ya5NBC182, Ya5NBC148, Ya5NBC51, Ya5NBC102, Ya5NBC480, Ya5NBC485) проводили с помощью метода ПЦР-амплификации ДНК. Анализ полиморфизма 15 локусов Y-хромосомы (M9, M89, YAP (M1), M35, M130, 12f2, M172, M231, M207, Tat(M46), M20, M175, 92R7, SRY1532, M269) включал ПЦР-амплификацию с последующим рестрикционным анализом. Статистическая обработка проводилась с использованием программ Genepop и popSTR.
Результаты работы. Alu-инсерции в популяции татар встречаются с частотой от 0,301 до 0,938. Для данной популяции показано частоты некоторых инсерций, характерные в большей степени для Волго-Уральского региона. По данным изученных 13 Alu-инсерций на формирование татарского этноса непосредственно влияли как европейские, так и азиатские популяции. 13 локусов оказались полиморфны в исследованной популяции казанских татар. Среднее значение ожидаемой гетерозиготности по 13 Alu-повторам составляет 0,3377.
Изучаемая популяция татар объединилась в общий кластер с популяциями Волго-Уральского региона (статистическая обработка данных методом главного компонента), что объясняется близкими показателями распределения частот изученных 13 Alu-инсерций в популяции татар и в популяциях ВУР. Разнообразие Y-хромосомы в изучаемой популяции представ-лено 8 гаплогруппами (R1a, N1с, N(xN1с), O, E1b1, J2, C, F*), среди которых с наиболее высокой частотой встречаются гаплогруппы кластера N, F* и R, и на которые суммарно приходится 68,6% генетического разнообразия. При филогенетическом анализе в одном кластере располагаются исследуемые татары и чуваши, поскольку и те и другие обнаруживают значительное сходство распределения частот гаплогрупп Y-хромосомы. Более того, частота гаплогруппы N1с (специфичная для финно-угорских народов) в этих популяциях даже превышает показатели отдельных популяций финно-угров. Учитывая две маркерные системы, можно предположить, что популяция татар занимает особое место в ВУР. В силу своего географического расположения и особенностей исторического развития, популяция татар несет маркеры характерные и для Азии и для Европы. стр.188
http://www.symbiose.info/countries/russia/downloads/Symbiose-Voronej-2011/publication-sr2011_volume1.pdf
19 Ответов
6195 Просмотров